症状性癫痫的常见病因分类
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特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
（三）就医实用指南
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特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。
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再说说手术治疗，微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童，因颞叶癫痫频繁发作，每天最多发作 5-6 次，吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图（SEEG）技术，在童童头上打了 4 个小孔，通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶，然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院，现在已经 1 年没发作，能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术，创伤小、并发症率低于 2%，特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生，因为多灶性癫痫无法手术，医生给他装了迷走神经刺激术（VNS）设备，以前调整参数要每月跑医院，现在用手机 APP 就能远程调节，方便很多，目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术（DBS）则帮到了 28 岁的郑女士，她的全身性发作药物控制不佳，医生在她丘脑前核植入电极后，通过电刺激调节神经，现在发作频率降低了 40%，终于能重新回到工作岗位。
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结合 2017 年 ILAE 分类标准，按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫，该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案：
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从临床上看，大概 70%-80% 的患者，只要接受了规范治疗，比如选对了药、该手术时及时手术，都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生，2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐，送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”，病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦，刚开始每天吃 1000mg，每月复查一次血药浓度，根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后，他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次；继续规范服药 3 年，期间没有再发作，脑电图检查也显示正常，医生建议他逐渐减药，目前已经停药半年，复查时各项指标都正常，恢复了正常的工作和社交。像王先生这样，近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响，经医生评估后就能逐步减药停药，达到 “临床治愈”，后续复发率不到 10%。
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少数民族患者：吉林大学第一医院（民族遗传数据库支持）、哈医大一院少数民族医疗服务门诊。